Sofía. Sofía. La TN nos da un 1,083 Mom y el cribado final es 1/431 (tengo 30 años)… hueso nasal presente y ductus bien. Y HCG 24.1 y 0.83 MoM. Todo por la seguridad social. Sofía, Hola Sofia , Vuelvo a escribirte para decirte que la ecocardio que me hicieron en el clínico de maternidad en la semana 14 salió bien y el corazón es normal, pero sigue reverso el ductus y nos han vuelto a citar para la semana 21 para control. Un saludo, Sin embargo, cuando fui a la eco de la semana 20, me dieron un pequeño susto: los intestinos del bebe estaban un poco dilatados, no era muy significativo pero dado el posible pliegue nucal de la semana 10, me recomendaron hacer una amniocentesis (método arrays). Respecto al screening que te ha salido esta vez, totalmente de acuerdo con tu doctora, te ha salido dentro del grupo de alto riesgo porque la B-HCG es muy alta y la PaPP-A un poco más baja de lo normal. Gracias Sofía: No sé al final qué te han recomendado, por otro lado creo que no estaría de más que te hagan una ecocardio fetal, para ver el corazoncito del bebé. Pues cierto, para estar tranquilos necesitáis un cariotipo, es decir, una «foto» de los cromosomas, y esto tarda unas dos semanas mínimo, sí. Pues nada el resultado de la ecocardio no pudo ser peor, nos dicen que ven cardiopatias severas, y daños en el tubo neuronal, labio leporino bilateral y posible hendidura en el paladar. Sofía. Entonces, en función de la severidad de las lesiones, te aconsejarán una cosa u otra. Ayer por la tarde, me han llamado por telefono desde la clinica diciendome que estaban los resultados de ambos estudios listos y que podia ir a buscarlos. La ecografía me la hice a las 12 semanas y 5 días: Tengo 38 años y mañana me voy a hacer una biopsia de corion, ya que el screening salió un riesgo alto para la trisomía 21. Para poderte asesorar del todo me falta el valor de B-HCG y PAPP-A en sangre, pero bueno, parece que ecográficamente y por edad el riesgo que te tendría que salir es algo más bajo. Sofía. Le escribo para escuchar/leer la opinión o consejo de una «desconocida», de alguien que este al margen y me pueda decir las cosas quizá mas objetivamente. La verdad Esque los días de espera están siendo una agonia e incluso hemos tenido que anular nuestras vacaciones . POdrías hacerte una eco a las 16 semanas y una ecocardio para quedarte tranquila del todo, si sale bien, podrías no hacerte la amnio. Demasiados bandazos…no puedo más. Hola Sofía! Porque yo se la pedi.. Esa examen de sangre me lo hise el primero de junioy yo le pregunte a ella si la podia hacer en ayunas y ese mismo dia. Hola Natalia, Un abrazo, Pero me adelanto el triple screening y el ADN fetal como opciones. Estoy embarazada de 8 semanas por FIV y al embrión que me implantaron (un blastocisto de 5 días) le hicieron DGP. Sofía. Hola Ana, Te repito lo que ya te dije, puedes estar tranquila que si el cariotipo es normal no hay falta de ningún trozo de cromosomas por mucho que tu creas verlo en la foto. Beta 1.092 mom Mucho ánimo a todas y muchas gracias a Diana por su dedicación y su interés por contestarnos cuando llegamos a su blog. En fin, que supongo que el no poder confirmar el resultado del test no invasivo con una amniocentesis debe ser muy duro, pero en tu caso estaría más que indicado, pues en embarazos gemelares el test no invasivo no tiene la misma precisión diagnóstica que en embarazos únicos. Clara, me alegro mucho de que mi explicación te haya resultado útil! Componentes normales de la Onda de Velocidad de Flujo del Ductus Venoso Figura 2. Hola Nica, Si te ha salido un riesgo de 1/260 y te has hecho un TNI con un resultado poco esclarecedor, está claro que lo que se recomienda es un test invasivo como podría ser la amniocentesis y hacer un micro array. Tengo 33 años y este es mi segundo embarazo (tras un aborto diferido el año pasado de 8 semanas). Es que lo però es leee cosas por Internet (se que no se debe hacer). Hola Esperanza, gestacionales 13 sem. ¿Crees que he hecho bien en elegir esa técnica en vez de la bipsia de corion o la amniocentesis? Un fuerte abrazo, Un abrazo, Mañana estaré de 13 semanas justo, y la verdad es que es una situación angustiosa, el pensar que nuestra niña pueda estar mal… (sé que es niña porque debido a que tengo una hiperplasia suprarrenal congénita, me hicieron una analítica a las 9 semanas). – el test no invasivo en sangre materna tiene unas tasas de detección del síndrome de Down superiores al 99,8%, y de la trisomía 13 y 18 superiores al 98%. Gracias. Si el triple scrinning me sale bien y me hago esta analitica puedo estar tranquila como una amnio?? Sofía. Componentes normales de la Onda de Velocidad de Flujo del Ductus Venoso. Y felicitaciones por tus exitos,seguro q tienes mil mas! Si naciera algo mas pequeñito ya crecerá Me hice biopsia corial y el resultado por fish sin cultivar indicaba dos líneas celulares: un 10% de células normales femeninas y un 90% de células con 4 señales para los cromosomas hibridados (13, 21, 18 y X). Hola Martina, TN: 1.10, hueso nasal presente y ductus venoso normal y visualización de dos miomas de 35×31 y 15×13. Me parece bien que te hagas un test no invasivo en sangre materna! Un abrazo, Y ahi tenian a un estudiante. y encima me dijeron que tardan 3 semanas ( ya ha pasado 1) y yo mientras tanto mirando clínicas donde abortar….estoy cagada de miedo. Hola Valeria, LCN 65,2mm Pero es cierto que si lo que preocupa es el síndrome de Down, con el harmony normal te puedes quedar muy tranquila, Acabo de encontrar tu blog y me gustaría obtener tu opinión al respecto. pero en tu caso, por tu edad y antecedentes también entiendo que me digas que prefieres hacerla. Total que saliendo mi esposo. Ayer me hice el test Neobona,el basico.Tenia mis dudas porque he oido que puede dar falsos positivos pero no me quedaba tranquila si no lo hacia y dejaba correr el tiempo,ayer despues estuve todo el dia pensando que y si me sale un falso positivo y me someto a amniocentesis y resulta que todo estaba bien con los riesgos que conlleva…hasta sentia que me podia arrepentir.El dia de antes estaba decidida hacerlo y justo el mismo dia me entraron estas dudas,la doctora que me atendio me dijo que era muy raro lo de los falsos positivos y mucho menos en el test basico asi que me lance ya que estaba alli y todo.Ahora no hago mas que darle vueltas que igual si no tenia un riesgo alto exponerte a una prueba que no es 100% de diagnostico no merecia la pena.Solo quiero recibir ya los resultados y que este todo bien y olvidarme. Creo que hago lo correcto. El estudio de las formas de onda de velocidad se constituye también la región ductal que ha sido. Al hacer una segunda eco de marcadores fueron bajando el riesgo xq todo estaba bien. gracias por tu comentario! Si ya me he hecho la amnio y el ecocardio sale bien, puedo estar tranquila? Hola Florencia, Es mi segundo embarazo. Salió positivo para S. Down. Sofía. Crees que debería ya hacerme el neobona o similar? Beta libre 120,6mUI/ml: 2,047Mom Me gustaría saber tu opinión. Conoce algún caso? Nos dijeron que si en los resultados rápidos se confirmaba una trisomía, no era necesario hacerlo, pero en caso contrario nos la recomendaron. Aún así, es cierto que existe esa probabilidad de que el resultado sea no válido… riesgo SD 1/474 Para poderte decir algo más necesitaría tener el valor en MoM de B-HCG y PAPP-A, pero así mirando el screening veo que por ecografía no hay motivos de alarma. Por ello se realiza estudio de otros marcadores ecográficos secundarios de aneuploidia: hueso nasal, ductus venoso, flujo tricúspideo o la mediación de las arterias uterinas. Es darme una orden para sacarme sangre. Hola Marta, Hola Julia, Me gustaría comentar una duda que tengo de unas semanas a esta parte: si hacer o no la amniocentesis. Es cierto que en determinados casos, en la biopsia de corion, se pueden detectar alteraciones que son mosaicismos confinados a la placenta y que pueden requerir una amniocentesis, pero son los menos frecuentes, en serio. Sólo decirte que puedes hacerte el harmony para descartar un Down, pero que con una prueba invasiva como una amnio podrás obtener más información genética de los fetos, ok? Tengo 28 años y la ecografía me la realizaron de 12+2 Ductus venoso: Alguna mami que haya tenido o tenga ductus venoso el bebe ? Pero también es verdad que los valores de las dos hormonas deberían estar lo más cerca posible de 1 MoM, así que quizás la B-HCG está un poco más elevada de lo que consideraríamos estándar. Un abrazo y gracias por seguir el blog, He escrito un msj en el facebook unamamiquesemima, perdona sí este era el mejor medio, no nos dimos cuenta en ese momento. Espero que los resultados de la prueba rápida ya los tengas, para poder ver si tiene una trisomía 18 o 13, que son las que más encajan con lo que me cuentas… He estado muy muy hundida. Si sale el neobona negativo me aconsejarias la amnio igualmente con mis datos? Sofía. Primero de todo, enhorabuena por ese embarazo. Morfologicamente está todo norma. Hola Sofia, Tanto ultrasonido. Incipiente, me la hiciste tú, pero los nervios del momento no me permitieron decirte que había descubierto tu blog unos días atrás y que me encantaba, así que aprovecho para felicitarte ahora. Son muy claras tus respuestas y dan mucho alivio para las que estamos pasando momentos difíciles. para lo que quieras, aqui estoy. Con lo que nos ha costado quedarnos embarazados…. Por consejo de mi ginecólogo me hice el test no invasivo Nace. Un abrazo. Hoy me he hecho la amniocentesis que nos recomendó el ginecólogo, como la niña no presenta nada extraño en las ecografías dice que si no tuviésemos el test no.l invasivo delante, diríamos que está todo bien. Feto B TN 2.53, lo demás normal, tris 21 1: 31, tris 18 1:144 y tris 13 1: 362. En estos casos hay varias opciones: hacer un test no invasivo en sangre materna (que en tu caso yo tampoco recomendaría), hacer una técnica invasiva como una biopsia de corion o una amniocentesis o bien no hacer nada más que una eco a las 16 y otra a las 20 semanas. Ahora estoy con el gran dilema si hacerme amniocentesis o Neobona… tengo cita para este jueves para hacer Neobona pero esn SS me han ofrecido admionecentesis porque tengo una inversión en cromosoma 9 que dicen no tener importancia. Perdona que te escriba! Métodos: Durante 4 años, se estudiaron gestaciones consecutivas con ecografía realizada entre las 11,1-14,0 semanas procedentes de la población general. Hoy me he vuelto a poner otra compresa y tambien indica perdida. Y hoy va y me dice que por protocolo me envia a hacer una evo cardiaca porq en rl primer trimestre me daba flujo reverso del tricuspide. Se construyeron intervalos de referencia siguiendo la . Yo te recomiendo esperar dos reglas y entonces te puedes poner sin problemas, Creo que saldrá todo normal, ya verás. Sofía. Tu como ves mi caso??? RIESGO T21: 1:38 Me acaban de llamar para decirme que voy a tener una niña y que el test de adn salio que no presenta trisomias . Un saludo, El riesgo ajustado de T13 aumenta de 1/1420 de riesgo basal a 1/1120 (según el ginecólogo, probablemente debido a la frecuencia cardíaca fetal). Hasta el mes que viene no tengo visita de revisión post ILE y de momento tengo miles de dudas… pero lo que me gustaría saber es cuánto tarda el cuerpo (aprox) en recuperarse para poder intentarlo de nuevo. Flujo venoso fetal e índice cerebro placentario como indicadores . Un fuerte abrazo, mi pregunta es si saliera todo bien, tengo q seguir preocupandome de los otros 50% de riesgo de tener SN ? Pero cuando he ido al lavabo hara una hora y he visto que la compresa marcaba perdida, me he vuelto a asustar. Sofía. Muchas gracias por tu ayuda. No me aconsejaron hacerme ningún tipo de prueba más. Un beso, La eco da todo ok, Si te parece te contesto en tu otro comentario, ok? La eco fue bien, CRL 60, TN 1,4 y presencia hueso nasal. Me gustaría comentarte mi caso. Hola Buenos dias, tengo apenas 10 semanas de gestacion pero mi dr me mando pedir un ultrasonido en 3 semanas de calculo de riesgo de T21, T18 y T23, he preguntado a conocidas mias si a alguien se lo han mandado a hacer pero nadie lo conoce, el dr. habra visto algo raro o porque lo solicitan? – lo de la visita con el hematólogo y la sangre «espesa»: si tienes un problema de coagulación y te lo han diagnosticado, lo más probable es que tengas que hacer tratamiento con heparina a lo largo de la gestación ,ok? Me dijeron que todavia no. Fig. Mi primer hijo lo tube con 36 años, a pesar de que me salió un riesgo bajo para las trisonomias me hice un amniocentesis, las ano-malias cromosómicas me preocupaban mucho, todo salió bien y tengo un hijo saníssimo. la amnio por mi insistencia, ya que las ginecologas valoraban que no habia riesgo. Un saludo, Un beso. Cuanto aprox se tarda en obtener los resultados? Un abrazo, Lo de diferencias en las medidas del pliegue nucal, es normal también pq cambia con la longitud del bebé y además sí, puede cambiar entre diferentes exploradores. El problema y por lo que yo estoy preocupada es porque aparece un Ductus venoso reverso. El caso es que en el triple screening me dio riesto algo de SD (1/64), según el genetista, fundamentalmente por la edad y por la hormona beta, que estaba un poco alta. Riesgo para T 21: 1:50, T 18: 1: 2780, T 13: 8540 A la semana 12+6 vieron por ecografia un TN de 2.8 y me programaron un ecocardiograma que realizé ahora a las 15+5 y parece que el corazón esta sano y bien pero ahora han detectado una hay agenesia de ductus venoso. Sofía. Que el me la hace si lo decido pero dijo que decidiera pronto. Hola Mónica, De todas formas me mantiene la ecografía de la semana 17 que me la adelantó 4 semanas Me quería hacer uno lo más completo posible y me han habaldo del Neobona Advance + y del MaterniT 21. Un abrazo, Nuestra intranquilidad viene con los riesgos de trisomía. 5-20). Hola Sofía, que bueno que existe este blog! Estoy embarazada de 12 semanas y los resultados de las pruebas han sido los siguientes: TN 1,7 / hueso nasal presente/ LCN 56 / Riesgo edad 1:922/ Riesgo T21 1:8501 / Riesgo T18 <1:100000 / regurgitación tricuspidea 1T: no / PAPP-A 2,58/ ductus venoso con onda a reversa. Este es mi cuarto embarazo. que experiencia tienes?? Estamos pensando hacer la amniocentesis ante los resultados del screening pero nos gustaría conocer tu opinión en nuestro caso. No paro de buscar información en internet. Tenemos dudas sobre la amniocentesis y nos gustaría saber tu opinión. Enhorabuena por tu éxito y por este súper post. Sofía. Sofia, Pues que bien, no? Ya verás cómo todo saldrá bien, Cuando me realizaron la eco de las 12 semanas todo bien, aunque nos salió un DUCTUS REVRSO, este jueves fuimos a la ecocardio, a todo esto el triple screening bien, bajo riesgo TN 1,7. Down (1:173), TN= 2,4, PPA-P=2,320 MoM, FBhCG= 1,488 MoM, presencia de huesto nasal. Tengo 32años y estoy de 14semanas. Por Dios, como le agradezco la respuesta tan rápida, llevo tal come come por dentro que he terminado llorando esta tarde y con un dolor de cabeza terrible. Lo cierto es que tienes un screening normal y un Neobona normal, no? Los valores de PaPP MoM 1.06; beta MoM 2.09 y TN 1.33 Saludos. Sofía. Paso a paso, primero la amnio y luego a ver qué, ok? Dudo con hacerme amniocentesis por edad, y el tiempo premia, pues me han dicho que debo decidirlo esta semana y estoy angustiada con los riesgos de la amniocentesis y si realmente tiene indicacion. En tu caso la pena ha sido que no se haya podido hacer una biopsia de corion, para salir cuanto antes de dudas. Hace tiempo que q quiero escribirte, a ti y a todas las futuras mamis que leen tu blog, q es genial. O simplemente con la eco rutinaria de la 16 es suficiente? Nos han dicho que cuando estén los resultados de la autopsia, nos realizarán a mi marido y a mí un estudio genético, no entiendo por qué tenemos que esperar para que nos los realicen. Uno de ellos es por mal funcionamiento placentario, de allí a que controlen los flujos tan frecuentemente. Repito muchas gracias por tu labor. Sería conveniente esperarlos con los valores del Screening? Lamentablemente he llegado a tu blog buscando informacion sobre la veracidad de los Test Prenatales No Invasivos. Ayuda a suministrar sangre oxigenada al cerebro fetal. Sofía. Asi y todo me he hecho la amnio para verificarlo. Sofía. Disculpa las dudas que me surgen Sofía. Respecto a qué es «peor», si bien no me convence mucho esa manera de decirlo, jajaja, te diré que es peor un ductus reverso que un ductus con flujo ausente, ok? En la semana 12 me hicieron el triple screening y me salió riesgo alto en trisomia 18-13, como la eco salió dentro de la normalidad me recomendaron la prueba no invasiva. ¿Me olvido de todo porque lso plazos son ajustados o me lanzo hacerlo? Sofía. Atentamente, Debéis pensar que estoy loca pero mi cabeza no deja de darle vueltas al asunto, hasta estoy considerando hacerme la amniocentesis para quedarme por fin tranquila, asumiendo el riesgo. Sofía, Hola otra vez. Un saludo, Lo cierto es que por los datos que me comentas está más que indicado hacerte una técnica invasiva, el pliegue nuca está muy por encima de la normalidad y hay que descartar que no tenga ninguna alteración cromosómica. Hola Eva, Si las pérdidas se mantienen pasado ese tiempo o van a más, sí, deberías ir a urgencias a consultar, ok? El estudio me lo hice en la semana 13. Porque el riesgo es bajo. Hola Sofía! Tengo 37 años y estoy embarazada de 18 semanas y 4 días. La onda del ductus venoso en condiciones normales es de tipo bimodal (dos picos), monofásica (ya que no traspasa la línea de base) y, A las 8 semanas de vida suele estar cerrado en el 90% de los niños nacidos a término. Un saludo, Un abrazo, ¿Qué te parece el resultado? Y esperar un parto con tanta duda. Sofía. Un abrazo, El estudio del ductus venoso, un vaso que nace en la el seno portal y lleva sangre ricamente . Y en el caso de que hubiese algo alterado, estás en plazos legales de interrumpir. Y como ese dia era 29 el dia de mi ultrasonido pues me lo hisieron y tal parece que la ecografa no sabia nada de ese resultado y era ahi mismo. Pues ves? Si estuviera bien, ¿cómo afectaría una placenta con este mosaicismo? El triple screening ha salido bajo con 1/9600, más bajo que para mí anterior bebé. Decirte también que llevo mi embarazo en la dexeus y estoy encantada con el trato. Tú crees que si están todos los valores ok y el pliegue a 2.67mm hay muchas posibilidades de que esté todo ok? El riesgo por edad era 1/164, pero las hormonas me dieron alteradas, aunque no pregunte sí una o las dos ni que valor me daban, me quede bloqueada. – yo creo que antes de hacértelo es mejor tener el resultado del screening de 1ºtrimestre, puesto que si en éste se viese algo que indica como primera opción hacer una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia), habrías hecho el test no invasivo un poco para nada… Ayer por la noche manché marrón, con un poco de líquido (que según me dijeron por teléfono desde urgencias debía ser líquido amniótico, porque olía parecido al semen). Me estoy volviendo loca no sé si esperar la llamada o llamar ya hoy yo aunque no sé si quiero llamar ya que no quiero oir malas noticias. Es cierto lo que dice el ginecólogo? Hola Sofía, la verdad me ha gustado mucho tu blog, me ha tranquilizado mucho leerlo. La siguiente eco la tengo en la semana 16, a principios de marzo. Al no haberte hecho yo la eco y no saber si ambos fetos tienen el hueso nasal presente, el ductus normal, etc..es difícil que te pueda asesorar bien. Yo desde luego no me haría la amniocentesis. Me temo que pueda ser síndrome de Turner ( parece que es niña) y si fuera necesario hacerme alguna prueba invasiva, me aterra la idea de la amniocentesis porque tengo fobia a las agujas, ya bastante me cuestan las analíticas para no llegar a desmayarme, pero con la amnio…no me veo capaz!me impresiona muchisimo y sé como me juega malas pasadas la cabeza y pierdo el control. Sofía. Gracias. Hola Lorena, Pacientes y método: se evaluaron con ultrasonido Doppler las arterias uterina y umbilical de 2,081 embarazos con fetos con crecimiento normal entre la semana 20 y 40 de gestación. Entiendo tu reticencia a hacerte la amnio si el test no invasivo ha salido bien, pero es cierto que la indicación de amniocentesis por screening de primer trimestre dentro del grupo de alto riesgo se mantiene, así que es normal que en tu centro te hayan aconsejado hacerla. La verdad que llevo una semana sin dormir a penas de los nervios que llevo, pensaba que hoy al estar de una semana más ya se habría «normalizado» , espero que los resultados de la analítica sean buenos y todo quede en un susto, ya me han dicho que si sale mal la ecocardio ( que puedo esperar de esta prueba ? ) Igualmente me realice la biopsia de corion la cual me dio un resultado de 46xy, bebe cromosomicamente sano. Buenos días Sofía, ante todo decirte que ha sido un gran descubrimiento tu blog.
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